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Un nuevo estudio muestra que el análisis genético del ADN de mieloma múltiple de dos fuentes presentes en muestras de sangre puede proporcionar a los investigadores mejor información de diagnóstico y seguimiento en comparación con las biopsias invasivas de médula ósea.
El estudio fue publicado en Nature Communications
El estándar actual de diagnóstico y seguimiento de la progresión del mieloma múltiple es la biopsia de médula ósea. Sin embargo, esta prueba es demasiado invasiva para realizarse con frecuencia. por este motivo se esta en la búsqueda de métodos menos invasivos para proporcionar información que sea de valor igual o mejor que las muestras de médula ósea, incluido el análisis de las células tumorales circulantes y el ADN circulante libre de células.
Salomon Manier, del Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School (Boston, MA) y sus colegas, compararon los resultados obtenidos de las células tumorales circulantes, el ADN libre de células circulantes y las biopsias de médula ósea de pacientes con mieloma múltiple. Los investigadores utilizaron un enfoque de dos pasos para analizar las biopsias de sangre. El software desarrollado detectó alteraciones genéticas y la fracción estimada de ADN tumoral en células tumorales circulantes y ADN libre de células circulantes usando secuenciación rápida del genoma completo. Se seleccionaron muestras con una fracción de ADN tumoral de al menos 10% para la secuenciación del exoma completo a gran escala.
Se incluyeron en el análisis ADN circulante libre de células de 107 pacientes y células tumorales circulantes de 56 pacientes. Los investigadores observaron que las fracciones de ADN tumoral de ambas fuentes se encontraron asociadas con la progresión de la enfermedad.
Después de comparar ADN circulante libre de células y datos de médula ósea de nueve pacientes, junto con ADN circulante libre de células, células tumorales circulantes y datos de médula ósea de cuatro pacientes, el Dr. Manier y sus colegas informaron una concordancia del 81% al 99% entre sangre y biopsias de médula ósea en términos de alteraciones genéticas. Las células tumorales circulantes y el ADN circulante libre de células presentaron cambios genéticos similares, aunque algunas mutaciones fueron exclusivas de cada una de las fuentes, mientras que otras no se detectaron en la médula ósea.
Fuentes:
