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El proyecto contra la ?-talasemia:
Los niños que nacen con talasemia, una enfermedad genética de la sangre, no pueden crear hemoglobina normal, que es necesaria para producir glóbulos rojos sanos. Las transfusiones de sangre regulares son el único tratamiento disponible, pero la sobrecarga de hierro es inevitable.
Dado que la acumulación de hierro puede causar una disfunción multiorgánica potencialmente mortal, la terapia de transfusión se combina con la quelación con hierro: la eliminación del exceso de hierro de la sangre a través de medicamentos especiales. La deferiprona (DFP), autorizada en Europa en 1999, se considera muy efectiva, pero se ha mantenido en segundo lugar y, de hecho, se ha desalentado para tratar a niños menores de seis años debido a la escasez de estudios en pacientes pediátricos.
297 pacientes, 16 hospitales, 6 países
Aquí es donde intervino el consorcio independiente DEEP (Evaluación de Deferiprona en Pediatría). Nacido de la red TEDDY, una red de excelencia financiada por la Unión Europea (UE), el proyecto DEEP ya ha proporcionado evidencia que confirma la dosificación segura para su uso sin riesgo en niños (DEEP-1 clinical trial results). También condujo al desarrollo de una nueva formulación líquida oral de DFP adecuada para uso pediátrico (incluso en bebés del primer mes), que se administrará en esa dosis. El panel completo de actividades, eficacia y seguridad del medicamento estará disponible pronto (ensayo clínico DEEP-2).
El Proyecto DEEP también investigó la seguridad a largo plazo del tratamiento con DFP en niños que sufren de beta-talasemia mayor, que lamentablemente requiere tratamiento de por vida (estudio observacional DEEP-3). DEEP 3 fue un estudio de cohorte realizado en 16 hospitales en seis países mediterráneos (Albania, Chipre, Egipto, Grecia, Italia y Túnez) entre noviembre de 2012 y abril de 2016. Se inscribieron y se observaron un total de 297 pacientesPara Amal El-Beshlawy, presidente de la Asociación Talasémica Egipcia, los hallazgos del proyecto son "notables".
El miembro egipcio del consorcio DEEP, El-Beshlawy, se da cuenta rápidamente de la importancia del proyecto, especialmente para su país. "La talasemia es una importante preocupación de salud en Egipto", dice ella. "La prevalencia de portadores de enfermedades es casi del 9%, una de las tasas más altas en todo el mundo. Por cada 1,5 millones de niños nacidos en Egipto anualmente, casi 1 000 son portadores de la enfermedad ".
"El proyecto DEEP ... es crucial para la vida de pacientes jóvenes con talasemia. La sobrecarga de hierro puede matar. El tratamiento salva vidas ".
Según El-Beshlawy, el impacto del proyecto será enorme para los pacientes en Egipto y otros países que luchan con una prevalencia particularmente alta de talasemia. "Se salvarán muchas vidas".
? talasemia: trasplante de células madre en el útero
Se trata del primer feto inscrito en el primer ensayo clínico del mundo sobre terapia de células madre sanguíneas en el útero. El ensayo que se desarrolló durante el año 2016, tuvo como objetivo evaluar la seguridad del procedimiento y no su efectividad.
El procedimiento lo realizaron cirujanos pediátricos de la Universidad de California en San Francisco a un feto en el segundo trimestre de gestación. La bebé, nacida en febrero, se encuentra bien hasta ahora.
La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo que reduce la capacidad del organismo de producir eritrocitos sanos y hemoglobina normal. Cuando faltan los 4 genes de la alfa globina, la proteína de la hemoglobina afectada por la enfermedad, un producto en gestación puede morir en el vientre o poco después de nacer.
Tippi MacKenzie, cirujana del Hospital Benioff de Niños de aquella universidad, condujo el grupo que hizo el trasplante. “Es muy pronto para saber cuán efectivo fue el trasplante de células madre, pero estamos muy alentados por la forma como la madre y la bebé han tolerado el tratamiento”, dijo. “Su nacimiento normal sugiere que la terapia fetal es una opción para ofrecer a las familias que tienen un familiar con este diagnóstico.
La enfermedad se da cuando la persona hereda genes defectuosos de la hemoglobina de ambos padres, no de solo uno.El bebé, cuyos padres eran portadores de la enfermedad sin saberlo, nació a las 37 semanas de gestación y pesó poco menos de 5 lbs. Fue dada de alta del hospital y regresó con su familia a su hogar en Hawai, aunque requerirá más transfusiones de sangre u otro trasplante de células madre para mantenerse saludable.. La bebé tenía la forma grave, con todos los genes defectuosos.
En el embarazo, durante una rutina de ultrasonido practicada en Hawai, donde reside la familia, se detectó que el feto tenía un corazón alargado, se requirió de transfusión intrauterina para tratar la condición antes de que se pudiera hacer el trasplante de células madre durante una de esas transfusiones.
Común en personas del sudeste asiático, India, Medio Oriente
El gen para la alfa talasemia es portado por un porcentaje significativamente más alto de personas en China, Filipinas, Tailandia, India y Medio Oriente, partes del mundo donde muchos estadounidenses, especialmente aquellos en el Área de la Bahía de San Francisco, reclaman su ascendencia. En la alfa talasemia mayor, la anemia progresiva y la insuficiencia cardíaca se desarrollan antes del nacimiento, causando un deterioro del desarrollo si el tratamiento se retrasa. El tratamiento incluye transfusiones de sangre de por vida que comienzan en el segundo trimestre, seguidas de más transfusiones después del nacimiento, o un trasplante de médula ósea con un donante compatible en la infancia. En la mayoría de los casos, el feto muere en el útero o el embarazo se aborta debido a la falta de opciones de tratamiento.
El trasplante de células madre intrauterinas consiste en extraer médula ósea de la mujer embarazada entre la semana 18 y la 25 del embarazo. Las células de la médula ósea se procesan y las células hematopoyéticas se seleccionan de la mezcla. Luego se inyectan a través del abdomen de la mujer en la vena umbilical del feto, donde pueden circular a través del torrente sanguíneo y convertirse en células sanas maduras.
La talasemia se maneja hoy como una enfermedad crónica, según Elliott Vichinsky, hematólogo del hospital quien supervisa el tratamiento. “El trasplante de células madre en el útero es un paso más: una enfermedad que puede ser tratada antes del nacimiento”. También mencionó que los planes futuros pueden incluir el uso de células madre in utero para tratar la beta talasemia, el tipo más común de la enfermedad, así como la anemia de células falciformes y otros trastornos genéticos graves y potencialmente mortales.
Fuentes:
Universidad de California en San Francisco
